陈女士表示，她的家族中已有多人患癌，外婆因消化道肿瘤离世，母亲和2位姨妈也被确诊过结肠癌、子宫内膜癌。随后，陈女士接受了右半结肠癌根治术。以全球76亿人口来算，目前约有2500万患者。对于高危女性人群，建议采用血清CA-125检查、经阴道超声检查等方式，定期体检。有肺癌家族病史的人群，最好通过低剂量螺旋CT进行筛查。总而言之，有家族肿瘤史的人群，一定要做好定期检查，一旦发现异常，及时治疗。
人生有时就像一出悲剧，不幸之事接二连三地上演。
杭州陈女士（化名）年岁四十，她在一年内先后查出宫颈癌和结肠癌，让自己和家人十分崩溃。
陈女士表示，她的家族中已有多人患癌，外婆因消化道肿瘤离世，母亲和2位姨妈也被确诊过结肠癌、子宫内膜癌。此外，外婆的兄弟姐妹家族中也有不少人患癌。
浙大邵逸夫医院副主任医师劳伟峰了解情况后，初步判断陈女士家族是林奇综合征家族。随后，陈女士接受了右半结肠癌根治术。
图源：浙大邵逸夫医院
术后病理诊断结果表明，陈女士身上带有林奇综合征患者常见的相关致病基因——MSI-H，有MLH1突变。
一、林奇综合征是什么？林奇综合征是一种常染色体显性遗传家族病，是遗传性结直肠癌的最常见原因，在所有结直肠癌中占2%~4%，可明显增加恶性结直肠癌和子宫内膜癌的风险。
MLH1、MSH2、MSH6或PMS2基因是林奇综合征的相关致病基因，其中最主要的是MLH1和MSH2胚胎突变，占所有基因突变的80%~90%。缺失EPCAM基因容易使MSH2启动子高度甲基化，导致MSH2基因沉默，引发林奇综合征。
林奇综合征不是一个罕见病，它在人群中约占0.33%。以全球76亿人口来算，目前约有2500万患者。
二、癌症真的会家族聚集吗？从1943年开始，哈佛大学科学家与丹麦、芬兰研究员对203691名参与者进行32年的追踪，并在《美国医学会杂志（JAMA）》上刊发了“癌症与遗传关系”的阐述研究，引起医学界的广泛关注。
研究表明，大约33%的癌症由遗传因素导致，父母容易将变异的致癌基因遗传给下一代，这种遗传的变异基因和后天突变形成的基因没有明显差别。对此，重庆市肿瘤医院肿瘤学实验室副主任易琳表示，肿瘤是一种多基因的遗传易感性疾病，通常存在家族聚集的情况。
如果家族中有肿瘤患者，需要警惕遗传风险，及时发现异常表现，早诊断早治疗。
三、癌症遗传有什么特点？癌症是由一组或多组的基因突变引起细胞功能异常，形成的迅速、无限生长的恶性肿瘤。准确来说，癌症遗传的并不是它本身，而是癌症的易感性。
例如，如果一个人携带了brca1基因，那么她不一定会得癌，只是患乳腺癌、卵巢癌的几率比普通人更高，或患癌时间更早。癌症遗传通常有两个特点：
①一个致病的突变基因往往可能引发多种癌症，例如brca1突变基因，可能会导致乳腺癌或卵巢癌等；
②癌症的遗传结果具有不确定性，许多癌症还与环境因素有关，家族成员不一定会患癌。
四、家里有人得了这6种癌症，警惕家族遗传现代医学发展了数百年，我们对多数癌症的发生机制仍不明确，目前被证明具有明显遗传倾向的癌症有30余种，较为常见的有以下6种。
1.乳腺癌
乳腺癌患者中有20%~25%具有家族聚集性，其中又有55%~60%是遗传性乳腺癌。乳腺癌具有明显遗传倾向，如果母亲患癌，那么女儿的患癌风险会比普通人高2~3倍。因此，高危人群最好定期做乳腺超声检查、乳腺X线检查，提前预防。
2.卵巢癌
20%~25%上皮卵巢癌和遗传因素有关，家族聚集性是卵巢癌的主要特点，而BRCA1/2基因突变是导致遗传性卵巢癌的主要原因。对于高危女性人群，建议采用血清CA-125检查、经阴道超声检查等方式，定期体检。
3.肠癌
家族性结肠息肉发展为结直肠癌的几率很高，如果父母因此患癌，那么子女患结直肠癌的几率可高达50%。为了尽早发现，可以通过大便隐血(FOBT)检测、肠镜检查等方式定期体检。
4.胃癌
胃癌不是一种遗传性疾病，但有家族病史的人群患病几率会更高。胃癌具有遗传易感性，且家族成员一般会有相似的饮食习惯和生活环境，所以患病的可能性更大。胃癌患者后代的患病几率比普通人高2~3倍，建议这类人群定期做胃镜检查。
5.肺癌
日本的一项调查发现，有35.8%的肺鳞状细胞癌患者有家族病史，尤其是女性患者，这一比例达到58.3%。有肺癌家族病史的人群，最好通过低剂量螺旋CT进行筛查。
6.胰腺癌
5%~10%胰腺癌患者的具有家族史，如果父母、亲兄弟姐妹或子女等多位直系亲属患有胃癌，那么其患胰腺癌的几率会有所提高，且50岁发病的概率更高。建议相关人群定期进行腹部 CT、MRI 、B超等筛查。
总而言之，有家族肿瘤史的人群，一定要做好定期检查，一旦发现异常，及时治疗。
#健康2022##谣零零计划#
参考资料：
[1]林奇综合征 | 最新诊断与疾病管理指南解读&前沿疾病管理方案速递. 燃石医学. 2022-02-25
[2]一家三代都患癌！罪魁祸首竟是它，邵逸夫医院，2021-12-14
[3]讲真！有些人"天生"就比别人更易患癌，1/8癌症是爹妈给的，尤其这8种…. 科普中国. 2022-03-04
未经作者允许授权，禁止转载
